| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89325610G>C | CA10602203 | POLG | c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.*356C>G (n.*356C>G) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.861C>G c.1366C>G c.109C>G (p.Arg37Gly) n.1987C>G n.1892C>G c.171C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89325610G>A | CA7724686 | POLG | c.1789C>T (p.Arg597Trp) c.1390C>T (p.Arg464Trp) c.*356C>T (n.*356C>T) c.526C>T (p.Arg176Trp) c.861C>T c.1366C>T c.109C>T (p.Arg37Trp) n.1987C>T n.1892C>T c.171C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |