Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8804845T>CCA7893967PMM2c.255+2T>C (n.255+2T>C)
c.178+2935T>C (n.178+2935T>C)
c.179-1471T>C (n.179-1471T>C)
c.*251+2T>C (n.*251+2T>C)
n.220-1471T>C
n.317+2T>C
c.226+2T>C
c.*145+2456T>C (n.*145+2456T>C)
c.174+2T>C (n.174+2T>C)
c.*108+2T>C (n.*108+2T>C)
c.7-1471T>C (n.7-1471T>C)
c.-29+2935T>C (n.-29+2935T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804845T>GCA394696026PMM2c.255+2T>G (n.255+2T>G)
c.178+2935T>G (n.178+2935T>G)
c.179-1471T>G (n.179-1471T>G)
c.*251+2T>G (n.*251+2T>G)
n.220-1471T>G
n.317+2T>G
c.226+2T>G
c.*145+2456T>G (n.*145+2456T>G)
c.174+2T>G (n.174+2T>G)
c.*108+2T>G (n.*108+2T>G)
c.7-1471T>G (n.7-1471T>G)
c.-29+2935T>G (n.-29+2935T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8804845T=CA2206132353PMM2c.255+2T= (n.255+2T=)
c.178+2935T= (n.178+2935T=)
c.179-1471T= (n.179-1471T=)
c.*251+2T= (n.*251+2T=)
n.220-1471T=
n.317+2T=
c.226+2T=
c.*145+2456T= (n.*145+2456T=)
c.174+2T= (n.174+2T=)
c.*108+2T= (n.*108+2T=)
c.7-1471T= (n.7-1471T=)
c.-29+2935T= (n.-29+2935T=)
 dbSNP

Number of alleles fetched