| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8804845T>C | CA7893967 | PMM2 | c.255+2T>C (n.255+2T>C) c.178+2935T>C (n.178+2935T>C) c.179-1471T>C (n.179-1471T>C) c.*251+2T>C (n.*251+2T>C) n.220-1471T>C n.317+2T>C c.226+2T>C c.*145+2456T>C (n.*145+2456T>C) c.174+2T>C (n.174+2T>C) c.*108+2T>C (n.*108+2T>C) c.7-1471T>C (n.7-1471T>C) c.-29+2935T>C (n.-29+2935T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804845T>G | CA394696026 | PMM2 | c.255+2T>G (n.255+2T>G) c.178+2935T>G (n.178+2935T>G) c.179-1471T>G (n.179-1471T>G) c.*251+2T>G (n.*251+2T>G) n.220-1471T>G n.317+2T>G c.226+2T>G c.*145+2456T>G (n.*145+2456T>G) c.174+2T>G (n.174+2T>G) c.*108+2T>G (n.*108+2T>G) c.7-1471T>G (n.7-1471T>G) c.-29+2935T>G (n.-29+2935T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |