| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68537671G>A | CA163385 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+7670G>A (n.973+7670G>A) c.1432C>T (p.Arg478Ter) n.1110C>T n.1533C>T c.1588C>T c.254C>T (n.254C>T) c.244C>T (p.Arg82Ter) c.1018C>T (p.Arg340Ter) n.1147C>T c.1312C>T (p.Arg438Ter) n.1528C>T n.1680C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68537671G>T | CA8729649 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+7670G>T (n.973+7670G>T) c.1432C>A (p.Arg478=) n.1110C>A n.1533C>A c.1588C>A c.254C>A (n.254C>A) c.244C>A (p.Arg82=) c.1018C>A (p.Arg340=) n.1147C>A c.1312C>A (p.Arg438=) n.1528C>A n.1680C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68537671G>C | CA8729650 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+7670G>C (n.973+7670G>C) c.1432C>G (p.Arg478Gly) n.1110C>G n.1533C>G c.1588C>G c.254C>G (n.254C>G) c.244C>G (p.Arg82Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.1147C>G c.1312C>G (p.Arg438Gly) n.1528C>G n.1680C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |