| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15453899G>A | CA2275821 | COLQ,EAF1-AS1 | n.59C>T c.75C>T (p.Thr25=) c.1228C>T (p.Arg410Trp) n.1084C>T c.*990C>T (n.*990C>T) n.1140C>T n.994C>T n.693C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.4719C>T c.1198C>T (p.Arg400Trp) c.1126C>T (p.Arg376Trp) c.1231C>T (p.Arg411Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453899G>T | CA2275822 | COLQ,EAF1-AS1 | n.59C>A c.75C>A (p.Thr25=) c.1228C>A (p.Arg410=) n.1084C>A c.*990C>A (n.*990C>A) n.1140C>A n.994C>A n.693C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.4719C>A c.1198C>A (p.Arg400=) c.1126C>A (p.Arg376=) c.1231C>A (p.Arg411=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |