| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.84174723G>A | CA8202996 | DNAAF1 | c.1698+1G>A (n.1698+1G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.1375+1G>A n.4146G>A c.1699G>A (p.Val567Ile) c.1747G>A (p.Val583Ile) c.1746+1G>A (n.1746+1G>A) c.1486G>A (p.Val496Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.990+1G>A (n.990+1G>A) c.1485+1G>A (n.1485+1G>A) c.942+1G>A (n.942+1G>A) n.1921G>A n.1920+1G>A n.1872+1G>A n.4474+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84174723G= | CA2238470823 | DNAAF1 | c.1698+1G= (n.1698+1G=) c.*254G= (n.*254G=) n.1375+1G= n.4146G= c.1699G= (p.Val567=) c.1747G= (p.Val583=) c.1746+1G= (n.1746+1G=) c.1486G= (p.Val496=) c.991G= (p.Val331=) c.990+1G= (n.990+1G=) c.1485+1G= (n.1485+1G=) c.942+1G= (n.942+1G=) n.1921G= n.1920+1G= n.1872+1G= n.4474+1G= | dbSNP |