| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106628G>C | CA10585115 | LDLR | c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.1012G>C c.314-764G>C (n.314-764G>C) c.635G>C (p.Arg212Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.273G>C c.358G>C n.908G>C n.875G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11106628G>A | CA029258 | LDLR | c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.758G>A (p.Arg253Gln) c.1012G>A c.314-764G>A (n.314-764G>A) c.635G>A (p.Arg212Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) n.273G>A c.358G>A n.908G>A n.875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |