Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27201768G>ACA1571465SLC5A6c.1442C>T (p.Ser481Phe)
n.380C>T
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n.2250C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27201768G>TCA346163484SLC5A6c.1442C>A (p.Ser481Tyr)
n.380C>A
n.544C>A
n.471C>A
n.2128C>A
n.649C>A
n.2289C>A
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
n.1738C>A
n.1668C>A
n.1735C>A
n.1674C>A
n.1972C>A
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 dbSNP

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