| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27201768G>A | CA1571465 | SLC5A6 | c.1442C>T (p.Ser481Phe) n.380C>T n.544C>T n.471C>T n.2128C>T n.649C>T n.2289C>T c.773C>T (p.Ser258Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) n.1738C>T n.1668C>T n.1735C>T n.1674C>T n.1972C>T n.1907C>T n.2250C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27201768G>T | CA346163484 | SLC5A6 | c.1442C>A (p.Ser481Tyr) n.380C>A n.544C>A n.471C>A n.2128C>A n.649C>A n.2289C>A c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) n.1738C>A n.1668C>A n.1735C>A n.1674C>A n.1972C>A n.1907C>A n.2250C>A | dbSNP |
| 2 | g.27201768G= | CA1240163997 | SLC5A6 | c.1442C= (p.Ser481=) n.380C= n.544C= n.471C= n.2128C= n.649C= n.2289C= c.773C= (p.Ser258=) c.815C= (p.Ser272=) n.1738C= n.1668C= n.1735C= n.1674C= n.1972C= n.1907C= n.2250C= | dbSNP |