Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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21 | g.42388523C>T | CA246239 | TMPRSS3 | c.326G>A (p.Arg109Gln) c.320G>A (p.Arg107Gln) n.194G>A n.613G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.1282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388523C= | CA2390781415 | TMPRSS3 | c.326G= (p.Arg109=) c.320G= (p.Arg107=) n.194G= n.613G= c.-56G= (n.-56G=) n.1282G= | dbSNP |