| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.49807348C>A | CA129903 | FUZ | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.216G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.1179G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.1428G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.1835G>T n.1135G>T n.2086G>T n.1832G>T n.1725G>T n.1161G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49807348C= | CA2340592968 | FUZ | c.1060G= (p.Asp354=) c.*800G= (n.*800G=) c.*714G= (n.*714G=) c.*717G= (n.*717G=) c.952G= (p.Asp318=) c.216G= c.910G= (p.Asp304=) n.1179G= c.*46G= (n.*46G=) c.1063G= (p.Asp355=) c.913G= (p.Asp305=) c.892G= (p.Asp298=) c.865G= (p.Asp289=) c.763G= (p.Asp255=) n.1428G= c.760G= (p.Asp254=) c.889G= (p.Asp297=) n.1835G= n.1135G= n.2086G= n.1832G= n.1725G= n.1161G= | dbSNP |