Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49807348C>T | CA9584214 | FUZ | c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.216G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) n.1179G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.1428G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) n.1835G>A n.1135G>A n.2086G>A n.1832G>A n.1725G>A n.1161G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49807348C>A | CA129903 | FUZ | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.216G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.1179G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.1428G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.1835G>T n.1135G>T n.2086G>T n.1832G>T n.1725G>T n.1161G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |