| 1 | g.115705208G>T | CA175358 | CASQ2 | c.*295C>A (n.*295C>A)
c.923C>A (p.Pro308Gln)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.115705208G>A | CA301936 | CASQ2 | c.*295C>T (n.*295C>T)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
