| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96131829G>A | CA4352889 | SLC25A13 | c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) n.1580C>T c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.1751C>T n.2309C>T n.1531C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96131829G>C | CA368259916 | SLC25A13 | c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) n.1580C>G c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) n.1751C>G n.2309C>G n.1531C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96131829G= | CA1727530045 | SLC25A13 | c.1505C= (p.Pro502=) c.1508C= (p.Pro503=) n.1580C= c.1538C= (p.Pro513=) c.653C= (p.Pro218=) c.1496C= (p.Pro499=) n.1751C= n.2309C= n.1531C= | dbSNP |