| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2718517A>G | CA4965619 | KCNV2 | c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1279A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2718517A>T | CA4965618 | KCNV2 | c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1279A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2718517A= | CA1828289191 | KCNV2 | c.778A= (p.Lys260=) n.1279A= | dbSNP |