| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27485431G>C | CA1581119 | IFT172 | c.112C>G (p.Arg38Gly) n.202C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.-385-1165C>G (n.-385-1165C>G) n.192C>G n.264C>G n.198C>G n.213C>G n.244C>G n.137C>G c.-769C>G (n.-769C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) c.-1299C>G (n.-1299C>G) c.-1910C>G (n.-1910C>G) n.167C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27485431G>A | CA204566 | IFT172 | c.112C>T (p.Arg38Ter) n.202C>T c.49C>T (p.Arg17Ter) c.-385-1165C>T (n.-385-1165C>T) n.192C>T n.264C>T n.198C>T n.213C>T n.244C>T n.137C>T c.-769C>T (n.-769C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) c.-1299C>T (n.-1299C>T) c.-1910C>T (n.-1910C>T) n.167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |