| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167716C>T | CA8643744 | SGCA | c.292C>T (p.Arg98Cys) n.38-231C>T c.172C>T (p.Arg58Cys) n.2C>T c.157+229C>T (n.157+229C>T) c.34-231C>T (n.34-231C>T) c.136C>T n.104-231C>T c.*18+229C>T (n.*18+229C>T) c.6+229C>T (n.6+229C>T) n.358C>T n.348C>T c.454C>T (p.Arg152Cys) n.810C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167716C>A | CA400177900 | SGCA | c.292C>A (p.Arg98Ser) n.38-231C>A c.172C>A (p.Arg58Ser) n.2C>A c.157+229C>A (n.157+229C>A) c.34-231C>A (n.34-231C>A) c.136C>A n.104-231C>A c.*18+229C>A (n.*18+229C>A) c.6+229C>A (n.6+229C>A) n.358C>A n.348C>A c.454C>A (p.Arg152Ser) n.810C>A n.328C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167716C>G | CA400177902 | SGCA | c.292C>G (p.Arg98Gly) n.38-231C>G c.172C>G (p.Arg58Gly) n.2C>G c.157+229C>G (n.157+229C>G) c.34-231C>G (n.34-231C>G) c.136C>G n.104-231C>G c.*18+229C>G (n.*18+229C>G) c.6+229C>G (n.6+229C>G) n.358C>G n.348C>G c.454C>G (p.Arg152Gly) n.810C>G n.328C>G | ClinVar dbSNP |