Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.93879279C>T | CA211735 | PROS1 | c.1528G>A (p.Val510Met) c.1483G>A (p.Val495Met) n.1696G>A c.1486G>A (p.Val496Met) c.1627G>A (n.1627G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.1624G>A (p.Val542Met) c.1135G>A (p.Val379Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93879279C>G | CA2503163 | PROS1 | c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1483G>C (p.Val495Leu) n.1696G>C c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1627G>C (n.1627G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |