Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.131523025C>TCA241948POMT1c.1935C>T (p.Tyr645=)
n.2637C>T
c.2154C>T (p.Tyr718=)
c.*2441C>T (n.*2441C>T)
c.*2280C>T (n.*2280C>T)
n.2407C>T
c.94C>T
n.2494C>T
n.4689C>T
n.2502C>T
n.3997C>T
n.2763C>T
n.3943C>T
c.966C>T (p.Tyr322=)
c.2163C>T (p.Tyr721=)
c.2097C>T (p.Tyr699=)
c.1158C>T (p.Tyr386=)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.1641C>T (p.Tyr547=)
c.*1807C>T (n.*1807C>T)
c.1746C>T (p.Tyr582=)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.2042C>T
n.1464C>T
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.2007C>T (p.Tyr669=)
c.*2346C>T (n.*2346C>T)
c.*2042C>T (n.*2042C>T)
c.*2236C>T (n.*2236C>T)
n.1933C>T
c.*2263C>T (n.*2263C>T)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.1716C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.960C>T (p.Tyr320=)
n.2647C>T
c.2001C>T (p.Tyr667=)
c.1812C>T (p.Tyr604=)
c.2016C>T (p.Tyr672=)
c.1950C>T (p.Tyr650=)
c.1854C>T (p.Tyr618=)
c.1848C>T (p.Tyr616=)
c.1707C>T (p.Tyr569=)
c.1035C>T (p.Tyr345=)
n.2339C>T
n.2147C>T
n.2365C>T
n.2286C>T
n.2040C>T
n.2438C>T
n.2072C>T
n.2197C>T
n.2152C>T
n.2678C>T
n.2277C>T
c.1272C>T (p.Tyr424=)
n.2267C>T
n.2472C>T
n.2189C>T
n.2484C>T
c.2085C>T (p.Tyr695=)
c.1878C>T (p.Tyr626=)
n.2131C>T
n.2349C>T
n.2270C>T
n.2024C>T
n.2422C>T
n.2056C>T
n.2181C>T
n.2136C>T
n.2662C>T
n.2261C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523025C>ACA211189POMT1c.1935C>A (p.Tyr645Ter)
n.2637C>A
c.2154C>A (p.Tyr718Ter)
c.*2441C>A (n.*2441C>A)
c.*2280C>A (n.*2280C>A)
n.2407C>A
c.94C>A
n.2494C>A
n.4689C>A
n.2502C>A
n.3997C>A
n.2763C>A
n.3943C>A
c.966C>A (p.Tyr322Ter)
c.2163C>A (p.Tyr721Ter)
c.2097C>A (p.Tyr699Ter)
c.1158C>A (p.Tyr386Ter)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.1641C>A (p.Tyr547Ter)
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
c.1746C>A (p.Tyr582Ter)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.2042C>A
n.1464C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
c.2007C>A (p.Tyr669Ter)
c.*2346C>A (n.*2346C>A)
c.*2042C>A (n.*2042C>A)
c.*2236C>A (n.*2236C>A)
n.1933C>A
c.*2263C>A (n.*2263C>A)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.1716C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.960C>A (p.Tyr320Ter)
n.2647C>A
c.2001C>A (p.Tyr667Ter)
c.1812C>A (p.Tyr604Ter)
c.2016C>A (p.Tyr672Ter)
c.1950C>A (p.Tyr650Ter)
c.1854C>A (p.Tyr618Ter)
c.1848C>A (p.Tyr616Ter)
c.1707C>A (p.Tyr569Ter)
c.1035C>A (p.Tyr345Ter)
n.2339C>A
n.2147C>A
n.2365C>A
n.2286C>A
n.2040C>A
n.2438C>A
n.2072C>A
n.2197C>A
n.2152C>A
n.2678C>A
n.2277C>A
c.1272C>A (p.Tyr424Ter)
n.2267C>A
n.2472C>A
n.2189C>A
n.2484C>A
c.2085C>A (p.Tyr695Ter)
c.1878C>A (p.Tyr626Ter)
n.2131C>A
n.2349C>A
n.2270C>A
n.2024C>A
n.2422C>A
n.2056C>A
n.2181C>A
n.2136C>A
n.2662C>A
n.2261C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131523025C>GCA375315235POMT1c.1935C>G (p.Tyr645Ter)
n.2637C>G
c.2154C>G (p.Tyr718Ter)
c.*2441C>G (n.*2441C>G)
c.*2280C>G (n.*2280C>G)
n.2407C>G
c.94C>G
n.2494C>G
n.4689C>G
n.2502C>G
n.3997C>G
n.2763C>G
n.3943C>G
c.966C>G (p.Tyr322Ter)
c.2163C>G (p.Tyr721Ter)
c.2097C>G (p.Tyr699Ter)
c.1158C>G (p.Tyr386Ter)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.1641C>G (p.Tyr547Ter)
c.*1807C>G (n.*1807C>G)
c.1746C>G (p.Tyr582Ter)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.2042C>G
n.1464C>G
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
c.2007C>G (p.Tyr669Ter)
c.*2346C>G (n.*2346C>G)
c.*2042C>G (n.*2042C>G)
c.*2236C>G (n.*2236C>G)
n.1933C>G
c.*2263C>G (n.*2263C>G)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.1716C>G
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.960C>G (p.Tyr320Ter)
n.2647C>G
c.2001C>G (p.Tyr667Ter)
c.1812C>G (p.Tyr604Ter)
c.2016C>G (p.Tyr672Ter)
c.1950C>G (p.Tyr650Ter)
c.1854C>G (p.Tyr618Ter)
c.1848C>G (p.Tyr616Ter)
c.1707C>G (p.Tyr569Ter)
c.1035C>G (p.Tyr345Ter)
n.2339C>G
n.2147C>G
n.2365C>G
n.2286C>G
n.2040C>G
n.2438C>G
n.2072C>G
n.2197C>G
n.2152C>G
n.2678C>G
n.2277C>G
c.1272C>G (p.Tyr424Ter)
n.2267C>G
n.2472C>G
n.2189C>G
n.2484C>G
c.2085C>G (p.Tyr695Ter)
c.1878C>G (p.Tyr626Ter)
n.2131C>G
n.2349C>G
n.2270C>G
n.2024C>G
n.2422C>G
n.2056C>G
n.2181C>G
n.2136C>G
n.2662C>G
n.2261C>G
dbSNP
9g.131523025C=CA1881760317POMT1c.1935C= (p.Tyr645=)
n.2637C=
c.2154C= (p.Tyr718=)
c.*2441C= (n.*2441C=)
c.*2280C= (n.*2280C=)
n.2407C=
c.94C=
n.2494C=
n.4689C=
n.2502C=
n.3997C=
n.2763C=
n.3943C=
c.966C= (p.Tyr322=)
c.2163C= (p.Tyr721=)
c.2097C= (p.Tyr699=)
c.1158C= (p.Tyr386=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
c.1641C= (p.Tyr547=)
c.*1807C= (n.*1807C=)
c.1746C= (p.Tyr582=)
c.*1319C= (n.*1319C=)
c.2042C=
n.1464C=
c.*1105C= (n.*1105C=)
c.*1474C= (n.*1474C=)
c.2007C= (p.Tyr669=)
c.*2346C= (n.*2346C=)
c.*2042C= (n.*2042C=)
c.*2236C= (n.*2236C=)
n.1933C=
c.*2263C= (n.*2263C=)
c.*1849C= (n.*1849C=)
c.1716C=
c.*853C= (n.*853C=)
c.960C= (p.Tyr320=)
n.2647C=
c.2001C= (p.Tyr667=)
c.1812C= (p.Tyr604=)
c.2016C= (p.Tyr672=)
c.1950C= (p.Tyr650=)
c.1854C= (p.Tyr618=)
c.1848C= (p.Tyr616=)
c.1707C= (p.Tyr569=)
c.1035C= (p.Tyr345=)
n.2339C=
n.2147C=
n.2365C=
n.2286C=
n.2040C=
n.2438C=
n.2072C=
n.2197C=
n.2152C=
n.2678C=
n.2277C=
c.1272C= (p.Tyr424=)
n.2267C=
n.2472C=
n.2189C=
n.2484C=
c.2085C= (p.Tyr695=)
c.1878C= (p.Tyr626=)
n.2131C=
n.2349C=
n.2270C=
n.2024C=
n.2422C=
n.2056C=
n.2181C=
n.2136C=
n.2662C=
n.2261C=
dbSNP

Number of alleles fetched