Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.151366624T>C | CA11485109 | MED12L,P2RY12 | c.2940+633T>C (n.2940+633T>C) c.3327+633T>C (n.3327+633T>C) c.-180+18068A>G (n.-180+18068A>G) c.2802+633T>C (n.2802+633T>C) c.3222+633T>C (n.3222+633T>C) c.3324+633T>C (n.3324+633T>C) c.3057+633T>C (n.3057+633T>C) c.2871+633T>C (n.2871+633T>C) c.1752+633T>C (n.1752+633T>C) c.1194+633T>C (n.1194+633T>C) c.1122+633T>C (n.1122+633T>C) c.144+633T>C (n.144+633T>C) c.3045+633T>C (n.3045+633T>C) c.714+633T>C (n.714+633T>C) n.3728+633T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151366624T>G | CA1411085593 | MED12L,P2RY12 | c.2940+633T>G (n.2940+633T>G) c.3327+633T>G (n.3327+633T>G) c.-180+18068A>C (n.-180+18068A>C) c.2802+633T>G (n.2802+633T>G) c.3222+633T>G (n.3222+633T>G) c.3324+633T>G (n.3324+633T>G) c.3057+633T>G (n.3057+633T>G) c.2871+633T>G (n.2871+633T>G) c.1752+633T>G (n.1752+633T>G) c.1194+633T>G (n.1194+633T>G) c.1122+633T>G (n.1122+633T>G) c.144+633T>G (n.144+633T>G) c.3045+633T>G (n.3045+633T>G) c.714+633T>G (n.714+633T>G) n.3728+633T>G | dbSNP |
3 | g.151366624T>A | CA1411085592 | MED12L,P2RY12 | c.2940+633T>A (n.2940+633T>A) c.3327+633T>A (n.3327+633T>A) c.-180+18068A>T (n.-180+18068A>T) c.2802+633T>A (n.2802+633T>A) c.3222+633T>A (n.3222+633T>A) c.3324+633T>A (n.3324+633T>A) c.3057+633T>A (n.3057+633T>A) c.2871+633T>A (n.2871+633T>A) c.1752+633T>A (n.1752+633T>A) c.1194+633T>A (n.1194+633T>A) c.1122+633T>A (n.1122+633T>A) c.144+633T>A (n.144+633T>A) c.3045+633T>A (n.3045+633T>A) c.714+633T>A (n.714+633T>A) n.3728+633T>A | dbSNP |