Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.72792353G>C | CA373508026 | TMC1 | c.1566+1G>C (n.1566+1G>C) c.1128+1G>C (n.1128+1G>C) c.1440+1G>C (n.1440+1G>C) n.1606+1G>C n.1865G>C n.190+1G>C c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) c.1569+1G>C (n.1569+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72792353G>A | CA373508023 | TMC1 | c.1566+1G>A (n.1566+1G>A) c.1128+1G>A (n.1128+1G>A) c.1440+1G>A (n.1440+1G>A) n.1606+1G>A n.1865G>A n.190+1G>A c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) c.1569+1G>A (n.1569+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |