| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45333472G>A | CA013297 | MUTYH | c.37-638C>T (n.37-638C>T) c.238C>T (p.Arg80Ter) c.205C>T (p.Arg69Ter) c.223C>T (p.Arg75Ter) c.247C>T (p.Arg83Ter) c.116-785C>T (n.116-785C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.289C>T (p.Arg97Ter) c.280C>T (p.Arg94Ter) c.*18C>T (n.*18C>T) n.225C>T c.793C>T (p.Arg265Ter) c.233C>T (n.233C>T) c.208C>T (p.Arg70Ter) c.250C>T (p.Arg84Ter) n.336-148C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.360C>T n.425C>T n.268C>T n.344C>T n.386C>T n.255C>T c.116-638C>T (n.116-638C>T) c.158-148C>T (n.158-148C>T) c.115+919C>T (n.115+919C>T) c.122-785C>T (n.122-785C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.265C>T (p.Arg89Ter) c.43-638C>T (n.43-638C>T) n.336C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.463C>T n.351C>T c.-563C>T (n.-563C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.250C>T n.178C>T n.358C>T n.443C>T n.350C>T n.433C>T n.356C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45333472G>C | CA340136444 | MUTYH | c.37-638C>G (n.37-638C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) c.116-785C>G (n.116-785C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.*18C>G (n.*18C>G) n.225C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) c.233C>G (n.233C>G) c.208C>G (p.Arg70Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) n.336-148C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.360C>G n.425C>G n.268C>G n.344C>G n.386C>G n.255C>G c.116-638C>G (n.116-638C>G) c.158-148C>G (n.158-148C>G) c.115+919C>G (n.115+919C>G) c.122-785C>G (n.122-785C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.43-638C>G (n.43-638C>G) n.336C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.463C>G n.351C>G c.-563C>G (n.-563C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) n.250C>G n.178C>G n.358C>G n.443C>G n.350C>G n.433C>G n.356C>G | dbSNP |