| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.35304495A>G | CA1025387280 | TOM1 | c.52+4515A>G (n.52+4515A>G) c.-48+5117A>G (n.-48+5117A>G) n.115+4515A>G n.110+4515A>G c.-48+5001A>G (n.-48+5001A>G) n.177+4515A>G c.-256+4515A>G (n.-256+4515A>G) c.-326+4515A>G (n.-326+4515A>G) n.87+4515A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.35304495A>C | CA323485190 | TOM1 | c.52+4515A>C (n.52+4515A>C) c.-48+5117A>C (n.-48+5117A>C) n.115+4515A>C n.110+4515A>C c.-48+5001A>C (n.-48+5001A>C) n.177+4515A>C c.-256+4515A>C (n.-256+4515A>C) c.-326+4515A>C (n.-326+4515A>C) n.87+4515A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.35304495A>T | CA14939518 | TOM1 | c.52+4515A>T (n.52+4515A>T) c.-48+5117A>T (n.-48+5117A>T) n.115+4515A>T n.110+4515A>T c.-48+5001A>T (n.-48+5001A>T) n.177+4515A>T c.-256+4515A>T (n.-256+4515A>T) c.-326+4515A>T (n.-326+4515A>T) n.87+4515A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.35304495A= | CA2403336714 | TOM1 | c.52+4515A= (n.52+4515A=) c.-48+5117A= (n.-48+5117A=) n.115+4515A= n.110+4515A= c.-48+5001A= (n.-48+5001A=) n.177+4515A= c.-256+4515A= (n.-256+4515A=) c.-326+4515A= (n.-326+4515A=) n.87+4515A= | dbSNP dbSNP |