| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11948035C>A | CA338425742 | PLOD1 | c.136C>A (p.Arg46Ser) n.182C>A c.277C>A (p.Arg93Ser) n.179C>A c.217C>A (p.Arg73Ser) c.-531C>A (n.-531C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11948035C>T | CA085481 | PLOD1 | c.136C>T (p.Arg46Cys) n.182C>T c.277C>T (p.Arg93Cys) n.179C>T c.217C>T (p.Arg73Cys) c.-531C>T (n.-531C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |