| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89145311C>T | CA129709 | ACSF3 | c.1411C>T (p.Arg471Trp) c.1621C>T (p.Arg541Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) n.537C>T n.151C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.384C>T n.1845C>T n.1852C>T n.1849C>T n.1606C>T n.1889C>T n.1643C>T c.-3694C>T (n.-3694C>T) c.544C>T (p.Arg182Trp) n.1658C>T n.1605C>T n.1848C>T n.1802C>T n.1846C>T n.1600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89145311C= | CA2241515403 | ACSF3 | c.1411C= (p.Arg471=) c.1621C= (p.Arg541=) c.616C= (p.Arg206=) n.537C= n.151C= c.*155C= (n.*155C=) n.384C= n.1845C= n.1852C= n.1849C= n.1606C= n.1889C= n.1643C= c.-3694C= (n.-3694C=) c.544C= (p.Arg182=) n.1658C= n.1605C= n.1848C= n.1802C= n.1846C= n.1600C= | dbSNP |