| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.66605144C>T | CA10436141 | EDA2R | c.170G>A (p.Arg57Lys) c.72-2347G>A (n.72-2347G>A) n.280G>A n.230G>A n.275G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) c.56-2347G>A (n.56-2347G>A) n.278G>A n.270G>A n.249G>A n.264G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605144C>A | CA413422133 | EDA2R | c.170G>T (p.Arg57Ile) c.72-2347G>T (n.72-2347G>T) n.280G>T n.230G>T n.275G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.56-2347G>T (n.56-2347G>T) n.278G>T n.270G>T n.249G>T n.264G>T | dbSNP |