| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42943295G>C | CA417412052 | SLC2A1 | c.45C>G (p.Ala15=) n.68C>G c.19-12089C>G (n.19-12089C>G) n.262C>G n.253C>G n.264C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42943295G>A | CA019194 | SLC2A1 | c.45C>T (p.Ala15=) n.68C>T c.19-12089C>T (n.19-12089C>T) n.262C>T n.253C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42943295G= | CA1139869635 | SLC2A1 | c.45C= (p.Ala15=) n.68C= c.19-12089C= (n.19-12089C=) n.262C= n.253C= n.264C= | dbSNP |