| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80212128A>G | CA129225 | CARD14,SGSH | n.2844+2870A>G c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*102T>C (n.*102T>C) c.494T>C n.2716T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) n.912T>C n.873T>C n.806T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212128A= | CA2277863013 | CARD14,SGSH | n.2844+2870A= c.892T= (p.Ser298=) c.*102T= (n.*102T=) c.494T= n.2716T= c.91T= (p.Ser31=) n.912T= n.873T= n.806T= | dbSNP |