| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12004835G>A | CA252169 | MFN2 | c.1403G>A (p.Arg468His) c.1058G>A (p.Arg353His) n.1638G>A n.1531G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.894G>A c.1535G>A (p.Arg512His) n.1763G>A n.1909G>A c.*403G>A (n.*403G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004835G= | CA1141613379 | MFN2 | c.1403G= (p.Arg468=) c.1058G= (p.Arg353=) n.1638G= n.1531G= c.*1405G= (n.*1405G=) n.894G= c.1535G= (p.Arg512=) n.1763G= n.1909G= c.*403G= (n.*403G=) | dbSNP |