| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66082919C>T | CA159926865 | ASL | c.331C>T (p.Arg111Trp) c.136C>T (p.Arg46Trp) n.236C>T n.501C>T n.143C>T n.579C>T n.180C>T n.397C>T n.572C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082919C= | CA1713940609 | ASL | c.331C= (p.Arg111=) c.136C= (p.Arg46=) n.236C= n.501C= n.143C= n.579C= n.180C= n.397C= n.572C= | dbSNP |