| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43058919C>T | CA325175 | CBS | c.1273G>A (p.Val425Met) c.234G>A c.23G>A c.36G>A n.1584G>A n.564G>A n.208G>A c.1324G>A (p.Val442Met) c.958G>A (p.Val320Met) n.1644G>A n.1423G>A n.2244G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058919C>G | CA410397285 | CBS | c.1273G>C (p.Val425Leu) c.234G>C c.23G>C c.36G>C n.1584G>C n.564G>C n.208G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) n.1644G>C n.1423G>C n.2244G>C | ClinVar dbSNP |