Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.77969564C>G | CA10458849 | ATP7A,PGAM4,PGK1 | c.10-2057C>G (n.10-2057C>G) n.142-2057C>G c.-21-2057C>G (n.-21-2057C>G) n.98-2057C>G c.16-2057C>G (n.16-2057C>G) n.334-2057C>G n.120-2057C>G n.291-2057C>G n.283-2057C>G n.81-2057C>G n.132-2057C>G n.289-2057C>G c.-2078C>G (n.-2078C>G) n.271-2057C>G c.75G>C (p.Trp25Cys) c.-20+58729C>G (n.-20+58729C>G) n.181-2057C>G n.144-2057C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77969564C>A | CA10458850 | ATP7A,PGAM4,PGK1 | c.10-2057C>A (n.10-2057C>A) n.142-2057C>A c.-21-2057C>A (n.-21-2057C>A) n.98-2057C>A c.16-2057C>A (n.16-2057C>A) n.334-2057C>A n.120-2057C>A n.291-2057C>A n.283-2057C>A n.81-2057C>A n.132-2057C>A n.289-2057C>A c.-2078C>A (n.-2078C>A) n.271-2057C>A c.75G>T (p.Trp25Cys) c.-20+58729C>A (n.-20+58729C>A) n.181-2057C>A n.144-2057C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |