| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17527222C>T | CA5905031 | USH1C | c.496+1G>A (n.496+1G>A) c.529+1G>A (n.529+1G>A) c.403+1G>A (n.403+1G>A) n.605+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17527222C>G | CA5905033 | USH1C | c.496+1G>C (n.496+1G>C) c.529+1G>C (n.529+1G>C) c.403+1G>C (n.403+1G>C) n.605+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.17527222C>A | CA5905032 | USH1C | c.496+1G>T (n.496+1G>T) c.529+1G>T (n.529+1G>T) c.403+1G>T (n.403+1G>T) n.605+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17527222C= | CA1955187056 | USH1C | c.496+1G= (n.496+1G=) c.529+1G= (n.529+1G=) c.403+1G= (n.403+1G=) n.605+1G= | dbSNP |