| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44304512G>A | CA129552 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.1774C>T (p.Arg592Trp) c.577-2431G>A (n.577-2431G>A) c.314-2431G>A c.1483C>T (p.Arg495Trp) n.1809C>T c.484C>T (p.Arg162Trp) c.946-137378G>A (n.946-137378G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44304512G>C | CA364338303 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.577-2431G>C (n.577-2431G>C) c.314-2431G>C c.1483C>G (p.Arg495Gly) n.1809C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) c.946-137378G>C (n.946-137378G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44304512G= | CA1624926383 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.1774C= (p.Arg592=) c.577-2431G= (n.577-2431G=) c.314-2431G= c.1483C= (p.Arg495=) n.1809C= c.484C= (p.Arg162=) c.946-137378G= (n.946-137378G=) | dbSNP |