| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72350578G>A | CA276005 | HEXA | n.3091C>T c.745C>T (p.Arg249Trp) c.*407C>T (n.*407C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.851C>T (n.851C>T) n.776C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.929C>T (n.929C>T) n.576C>T n.2583C>T c.1193C>T (n.1193C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.1076C>T (n.1076C>T) c.413-4253C>T (n.413-4253C>T) c.678C>T (n.678C>T) c.778C>T (p.Arg260Trp) c.617C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.6149C>T n.1246C>T n.787C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350578G= | CA2186745449 | HEXA | n.3091C= c.745C= (p.Arg249=) c.*407C= (n.*407C=) c.788C= (n.788C=) c.851C= (n.851C=) n.776C= c.*155C= (n.*155C=) c.*548C= (n.*548C=) c.*643C= (n.*643C=) c.929C= (n.929C=) n.576C= n.2583C= c.1193C= (n.1193C=) c.*411C= (n.*411C=) c.1076C= (n.1076C=) c.413-4253C= (n.413-4253C=) c.678C= (n.678C=) c.778C= (p.Arg260=) c.617C= c.*266C= (n.*266C=) n.6149C= n.1246C= n.787C= | dbSNP |