Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.33152852G>T | CA367190691 | BBS9 | c.263+1G>T (n.263+1G>T) c.128+1G>T (n.128+1G>T) c.-39+22811G>T (n.-39+22811G>T) c.264G>T (p.Ser88=) n.291G>T n.372+1G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.-39+1G>T (n.-39+1G>T) n.542+1G>T n.776+1G>T n.766+1G>T n.752+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.33152852G>A | CA16612093 | BBS9 | c.263+1G>A (n.263+1G>A) c.128+1G>A (n.128+1G>A) c.-39+22811G>A (n.-39+22811G>A) c.264G>A (p.Ser88=) n.291G>A n.372+1G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.-39+1G>A (n.-39+1G>A) n.542+1G>A n.776+1G>A n.766+1G>A n.752+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |