Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.33152852G>TCA367190691BBS9c.263+1G>T (n.263+1G>T)
c.128+1G>T (n.128+1G>T)
c.-39+22811G>T (n.-39+22811G>T)
c.264G>T (p.Ser88=)
n.291G>T
n.372+1G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-39+1G>T (n.-39+1G>T)
n.542+1G>T
n.776+1G>T
n.766+1G>T
n.752+1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.33152852G>ACA16612093BBS9c.263+1G>A (n.263+1G>A)
c.128+1G>A (n.128+1G>A)
c.-39+22811G>A (n.-39+22811G>A)
c.264G>A (p.Ser88=)
n.291G>A
n.372+1G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-39+1G>A (n.-39+1G>A)
n.542+1G>A
n.776+1G>A
n.766+1G>A
n.752+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched