| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11027301T>C | CA586624 | MASP2,TARDBP | n.584A>G c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.1298-453A>G (n.1298-453A>G) c.1642A>G (n.1642A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1653A>G (n.1653A>G) c.1101-453A>G (n.1101-453A>G) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.448+2093T>C c.206+2093T>C c.*452+2093T>C (n.*452+2093T>C) n.416+2093T>C c.231+2093T>C (n.231+2093T>C) c.*3011+1636T>C (n.*3011+1636T>C) c.*1895+1636T>C (n.*1895+1636T>C) c.*1780+2093T>C (n.*1780+2093T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11027301T>A | CA17882625 | MASP2,TARDBP | n.584A>T c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1298-453A>T (n.1298-453A>T) c.1642A>T (n.1642A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1653A>T (n.1653A>T) c.1101-453A>T (n.1101-453A>T) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.448+2093T>A c.206+2093T>A c.*452+2093T>A (n.*452+2093T>A) n.416+2093T>A c.231+2093T>A (n.231+2093T>A) c.*3011+1636T>A (n.*3011+1636T>A) c.*1895+1636T>A (n.*1895+1636T>A) c.*1780+2093T>A (n.*1780+2093T>A) | dbSNP COSMIC |