| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11116928G>A | CA023577 | LDLR | c.2033G>A (p.Gly678Glu) c.1705+716G>A (n.1705+716G>A) c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.2029G>A c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1652G>A (p.Gly551Glu) c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.426+716G>A n.1855+716G>A n.1892G>A n.1822+716G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11116928G= | CA2322773704 | LDLR | c.2033G= (p.Gly678=) c.1705+716G= (n.1705+716G=) c.1655G= (p.Gly552=) c.1775G= (p.Gly592=) c.2029G= c.1271G= (p.Gly424=) c.1652G= (p.Gly551=) c.1394G= (p.Gly465=) c.426+716G= n.1855+716G= n.1892G= n.1822+716G= | dbSNP |
| 19 | g.11116928G>T | CA404089765 | LDLR | c.2033G>T (p.Gly678Val) c.1705+716G>T (n.1705+716G>T) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.2029G>T c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.426+716G>T n.1855+716G>T n.1892G>T n.1822+716G>T | ClinVar dbSNP |