| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66517207G>A | CA320800 | TK2 | c.379C>T (p.Arg127Trp) c.493C>T (p.Arg165Trp) c.454C>T (p.Arg152Trp) c.491C>T c.256C>T (p.Arg86Trp) c.547C>T (p.Arg183Trp) c.*405C>T (n.*405C>T) c.357-3396C>T (n.357-3396C>T) c.375-3396C>T (n.375-3396C>T) c.130C>T c.89+582C>T c.188C>T (n.188C>T) c.619C>T (p.Arg207Trp) c.673C>T (p.Arg225Trp) c.472C>T (p.Arg158Trp) n.106C>T n.363C>T n.74C>T n.202C>T c.344-3396C>T c.400C>T (p.Arg134Trp) n.1826C>T n.1536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.66517207G>T | CA8093632 | TK2 | c.379C>A (p.Arg127=) c.493C>A (p.Arg165=) c.454C>A (p.Arg152=) c.491C>A c.256C>A (p.Arg86=) c.547C>A (p.Arg183=) c.*405C>A (n.*405C>A) c.357-3396C>A (n.357-3396C>A) c.375-3396C>A (n.375-3396C>A) c.130C>A c.89+582C>A c.188C>A (n.188C>A) c.619C>A (p.Arg207=) c.673C>A (p.Arg225=) c.472C>A (p.Arg158=) n.106C>A n.363C>A n.74C>A n.202C>A c.344-3396C>A c.400C>A (p.Arg134=) n.1826C>A n.1536C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66517207G>C | CA343311 | TK2 | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) c.491C>G c.256C>G (p.Arg86Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) c.357-3396C>G (n.357-3396C>G) c.375-3396C>G (n.375-3396C>G) c.130C>G c.89+582C>G c.188C>G (n.188C>G) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) n.106C>G n.363C>G n.74C>G n.202C>G c.344-3396C>G c.400C>G (p.Arg134Gly) n.1826C>G n.1536C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |