| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40290879dup | CA116749 | ZMPSTE24 | c.1085dup (p.Leu362PhefsTer19) c.*926dup (n.*926dup) c.*827dup (n.*827dup) c.*330dup (n.*330dup) n.235dup c.836dup (p.Leu279PhefsTer19) n.1472dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40290879del | CA791166 | ZMPSTE24 | c.1085del (p.Leu362TyrfsTer5) c.*926del (n.*926del) c.*827del (n.*827del) c.*330del (n.*330del) n.235del c.836del (p.Leu279TyrfsTer5) n.1472del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40290878_40290879dup | CA2645099634 | ZMPSTE24 | c.1084_1085dup (p.Leu362PhefsTer6) c.*925_*926dup (n.*925_*926dup) c.*826_*827dup (n.*826_*827dup) c.*329_*330dup (n.*329_*330dup) n.234_235dup c.835_836dup (p.Leu279PhefsTer6) n.1471_1472dup | dbSNP gnomAD v4 |