| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971054G>A | CA10578839 | CDKN2A | c.305C>T (p.Ala102Val) c.348-58379G>A (n.348-58379G>A) c.348C>T (p.Gly116=) c.347C>T (p.Ala116Val) n.279C>T c.579C>T (n.579C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) n.706C>T n.495C>T n.444C>T n.227C>T n.635C>T c.*228C>T (n.*228C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971054G>T | CA190730025 | CDKN2A | c.305C>A (p.Ala102Glu) c.348-58379G>T (n.348-58379G>T) c.348C>A (p.Gly116=) c.347C>A (p.Ala116Glu) n.279C>A c.579C>A (n.579C>A) c.152C>A (p.Ala51Glu) n.706C>A n.495C>A n.444C>A n.227C>A n.635C>A c.*228C>A (n.*228C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971054G= | CA1839161454 | CDKN2A | c.305C= (p.Ala102=) c.348-58379G= (n.348-58379G=) c.348C= (p.Gly116=) c.347C= (p.Ala116=) n.279C= c.579C= (n.579C=) c.152C= (p.Ala51=) n.706C= n.495C= n.444C= n.227C= n.635C= c.*228C= (n.*228C=) | dbSNP |