| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31201044T>G | CA10580209 | NF1 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.776T>G n.1353T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.1453T>G c.845T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201044T>C | CA212552 | NF1 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.776T>C n.1353T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.1453T>C c.845T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) | ClinVar dbSNP |