Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.45897769T>A | CA409253981 | CTSA | n.5156T>A n.3774T>A n.1584T>A n.1708T>A n.1338T>A n.4141T>A n.1428T>A n.2968T>A n.1637T>A n.2310T>A n.3465T>A n.2595T>A n.4480T>A n.1634T>A c.1217T>A (p.Met406Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) n.1356T>A n.3655T>A c.1094-236T>A (n.1094-236T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.1801T>A (n.1801T>A) c.1089-236T>A (n.1089-236T>A) c.1165-236T>A (n.1165-236T>A) n.5580T>A n.1938T>A n.2926T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.3769T>A n.4101T>A c.1220T>A (p.Met407Lys) n.1389T>A n.876T>A n.144T>A n.495T>A n.2460T>A c.1166T>A (p.Met389Lys) n.1269T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45897769T>C | CA114227 | CTSA | n.5156T>C n.3774T>C n.1584T>C n.1708T>C n.1338T>C n.4141T>C n.1428T>C n.2968T>C n.1637T>C n.2310T>C n.3465T>C n.2595T>C n.4480T>C n.1634T>C c.1217T>C (p.Met406Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) n.1356T>C n.3655T>C c.1094-236T>C (n.1094-236T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.1801T>C (n.1801T>C) c.1089-236T>C (n.1089-236T>C) c.1165-236T>C (n.1165-236T>C) n.5580T>C n.1938T>C n.2926T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.3769T>C n.4101T>C c.1220T>C (p.Met407Thr) n.1389T>C n.876T>C n.144T>C n.495T>C n.2460T>C c.1166T>C (p.Met389Thr) n.1269T>C | ClinVar dbSNP |