Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.58909737C>G | CA409452588 | GNAS | c.2656C>G (p.Arg886Gly) c.*630C>G (n.*630C>G) c.1371C>G (n.1371C>G) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.*614C>G (n.*614C>G) c.595C>G (p.Arg199Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.598C>G (p.Arg200Gly) n.1278C>G c.550C>G (p.Arg184Gly) c.2704C>G (p.Arg902Gly) n.5056C>G n.2698C>G n.2867C>G n.4959C>G n.4973C>G c.445C>G (p.Arg149Gly) n.3100C>G n.1300C>G n.5189C>G c.1542C>G (n.1542C>G) n.5302C>G n.6548C>G n.3150C>G n.1411C>G n.5092C>G n.1265C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.2701C>G (p.Arg901Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.727C>G (p.Arg243Gly) c.94-30C>G (n.94-30C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.2659C>G (p.Arg887Gly) n.2988C>G n.846C>G n.1065C>G n.761C>G n.887C>G n.791C>G n.771C>G n.689C>G n.1006C>G n.631C>G n.862C>G n.723C>G n.495C>G n.327C>G n.2061C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.-4294966434C>G c.631C>G (p.Arg211Gly) n.1479C>G | dbSNP |
20 | g.58909737C>T | CA214672 | GNAS | c.2656C>T (p.Arg886Trp) c.*630C>T (n.*630C>T) c.1371C>T (n.1371C>T) c.553C>T (p.Arg185Trp) c.*614C>T (n.*614C>T) c.595C>T (p.Arg199Trp) c.772C>T (p.Arg258Trp) c.598C>T (p.Arg200Trp) n.1278C>T c.550C>T (p.Arg184Trp) c.2704C>T (p.Arg902Trp) n.5056C>T n.2698C>T n.2867C>T n.4959C>T n.4973C>T c.445C>T (p.Arg149Trp) n.3100C>T n.1300C>T n.5189C>T c.1542C>T (n.1542C>T) n.5302C>T n.6548C>T n.3150C>T n.1411C>T n.5092C>T n.1265C>T c.676C>T (p.Arg226Trp) c.775C>T (p.Arg259Trp) c.2701C>T (p.Arg901Trp) c.301C>T (p.Arg101Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.727C>T (p.Arg243Trp) c.94-30C>T (n.94-30C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.730C>T (p.Arg244Trp) c.2659C>T (p.Arg887Trp) n.2988C>T n.846C>T n.1065C>T n.761C>T n.887C>T n.791C>T n.771C>T n.689C>T n.1006C>T n.631C>T n.862C>T n.723C>T n.495C>T n.327C>T n.2061C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.-4294966434C>T c.631C>T (p.Arg211Trp) n.1479C>T | ClinVar dbSNP |