Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215375685A>CCA126366FN1c.5921T>G (p.Leu1974Arg)
c.5651T>G (p.Leu1884Arg)
c.5378T>G (p.Leu1793Arg)
c.5648T>G (p.Leu1883Arg)
n.132+2148A>C
n.5T>G (p.Leu2Arg)
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n.41T>G
n.1006T>G
n.7058T>G
ClinVar dbSNP
2g.215375685A>GCA352252FN1c.5921T>C (p.Leu1974Pro)
c.5651T>C (p.Leu1884Pro)
c.5378T>C (p.Leu1793Pro)
c.5648T>C (p.Leu1883Pro)
n.132+2148A>G
n.5T>C (p.Leu2Pro)
n.1799T>C (p.Leu600Pro)
n.41T>C
n.1006T>C
n.7058T>C
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched