| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215375685A>C | CA126366 | FN1 | c.5921T>G (p.Leu1974Arg) c.5648T>G (p.Leu1883Arg) c.5378T>G (p.Leu1793Arg) c.5651T>G (p.Leu1884Arg) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) n.41T>G n.1006T>G n.7058T>G n.132+2148A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.215375685A>G | CA352252 | FN1 | c.5921T>C (p.Leu1974Pro) c.5648T>C (p.Leu1883Pro) c.5378T>C (p.Leu1793Pro) c.5651T>C (p.Leu1884Pro) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) n.41T>C n.1006T>C n.7058T>C n.132+2148A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.215375685A= | CA1327346467 | FN1 | c.5921T= (p.Leu1974=) c.5648T= (p.Leu1883=) c.5378T= (p.Leu1793=) c.5651T= (p.Leu1884=) c.5T= (p.Leu2=) c.1799T= (p.Leu600=) n.41T= n.1006T= n.7058T= n.132+2148A= | dbSNP |