| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48432943C>T | CA392333555 | FBN1 | c.6662G>A (p.Cys2221Tyr) c.*113G>A (n.*113G>A) n.271G>A c.1766G>A (n.1766G>A) c.*2425G>A (n.*2425G>A) c.1969G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432943C>G | CA016633 | FBN1 | c.6662G>C (p.Cys2221Ser) c.*113G>C (n.*113G>C) n.271G>C c.1766G>C (n.1766G>C) c.*2425G>C (n.*2425G>C) c.1969G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432943C>A | CA392333551 | FBN1 | c.6662G>T (p.Cys2221Phe) c.*113G>T (n.*113G>T) n.271G>T c.1766G>T (n.1766G>T) c.*2425G>T (n.*2425G>T) c.1969G>T | ClinVar dbSNP |