Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.48428423C>G | CA016845 | FBN1 | c.6920G>C (p.Cys2307Ser) c.*371G>C (n.*371G>C) n.529G>C n.155G>C c.2024G>C (n.2024G>C) c.2227G>C n.207G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48428423C>T | CA016837 | FBN1 | c.6920G>A (p.Cys2307Tyr) c.*371G>A (n.*371G>A) n.529G>A n.155G>A c.2024G>A (n.2024G>A) c.2227G>A n.207G>A | ClinVar dbSNP |