| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66541951G>C | CA341232 | TK2 | c.64-4934C>G (n.64-4934C>G) c.159C>G (p.Ile53Met) c.66C>G (p.Ile22Met) c.103C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.157-4934C>G (n.157-4934C>G) c.115C>G c.32+7027C>G c.110C>G c.-79C>G (n.-79C>G) c.152C>G c.-60-4934C>G (n.-60-4934C>G) c.172C>G n.146C>G n.96-4934C>G n.1130C>G c.285C>G (p.Ile95Met) c.53C>G c.12C>G (p.Ile4Met) n.1438C>G n.1148C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66541951G= | CA2228917694 | TK2 | c.64-4934C= (n.64-4934C=) c.159C= (p.Ile53=) c.66C= (p.Ile22=) c.103C= c.-133C= (n.-133C=) c.*17C= (n.*17C=) c.157-4934C= (n.157-4934C=) c.115C= c.32+7027C= c.110C= c.-79C= (n.-79C=) c.152C= c.-60-4934C= (n.-60-4934C=) c.172C= n.146C= n.96-4934C= n.1130C= c.285C= (p.Ile95=) c.53C= c.12C= (p.Ile4=) n.1438C= n.1148C= | dbSNP |