| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66513795A>T | CA341231 | TK2 | c.467T>A (p.Ile156Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) c.563-1729T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.*493T>A (n.*493T>A) c.373T>A (p.Phe125Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.218T>A c.106T>A n.17T>A c.276T>A (n.276T>A) n.47T>A c.17T>A (p.Ile6Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) n.194T>A c.84T>A n.451T>A n.162T>A n.290T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) c.360T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) n.1914T>A n.1624T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.66513795A= | CA2228896348 | TK2 | c.467T= (p.Ile156=) c.581T= (p.Ile194=) c.542T= (p.Ile181=) c.563-1729T= c.344T= (p.Ile115=) c.635T= (p.Ile212=) c.*493T= (n.*493T=) c.373T= (p.Phe125=) c.391T= (p.Phe131=) c.218T= c.106T= n.17T= c.276T= (n.276T=) n.47T= c.17T= (p.Ile6=) c.707T= (p.Ile236=) c.761T= (p.Ile254=) c.560T= (p.Ile187=) n.194T= c.84T= n.451T= n.162T= n.290T= c.686T= (p.Ile229=) c.360T= c.488T= (p.Ile163=) n.1914T= n.1624T= | dbSNP |