| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2079667C>T | CA046484 | TSC2 | c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.3311C>T (p.Ser1104Leu) c.3392C>T (p.Ser1131Leu) c.*3844C>T (n.*3844C>T) c.*4317C>T (n.*4317C>T) c.3395C>T (p.Ser1132Leu) c.3263C>T (p.Ser1088Leu) c.3296C>T (p.Ser1099Leu) c.2049C>T c.3266C>T (p.Ser1089Leu) c.3385C>T n.541C>T n.1548C>T n.2279C>T n.10C>T n.687C>T c.3119C>T (p.Ser1040Leu) c.*2562C>T (n.*2562C>T) c.3155C>T (p.Ser1052Leu) n.1222C>T n.752C>T c.3284C>T (p.Ser1095Leu) c.2663C>T (p.Ser888Leu) c.3557C>T (p.Ser1186Leu) c.3428C>T (p.Ser1143Leu) c.2051C>T (p.Ser684Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079667C>G | CA394286828 | TSC2 | c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.3311C>G (p.Ser1104Trp) c.3392C>G (p.Ser1131Trp) c.*3844C>G (n.*3844C>G) c.*4317C>G (n.*4317C>G) c.3395C>G (p.Ser1132Trp) c.3263C>G (p.Ser1088Trp) c.3296C>G (p.Ser1099Trp) c.2049C>G c.3266C>G (p.Ser1089Trp) c.3385C>G n.541C>G n.1548C>G n.2279C>G n.10C>G n.687C>G c.3119C>G (p.Ser1040Trp) c.*2562C>G (n.*2562C>G) c.3155C>G (p.Ser1052Trp) n.1222C>G n.752C>G c.3284C>G (p.Ser1095Trp) c.2663C>G (p.Ser888Trp) c.3557C>G (p.Ser1186Trp) c.3428C>G (p.Ser1143Trp) c.2051C>G (p.Ser684Trp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079667C>A | CA019071 | TSC2 | c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.3311C>A (p.Ser1104Ter) c.3392C>A (p.Ser1131Ter) c.*3844C>A (n.*3844C>A) c.*4317C>A (n.*4317C>A) c.3395C>A (p.Ser1132Ter) c.3263C>A (p.Ser1088Ter) c.3296C>A (p.Ser1099Ter) c.2049C>A c.3266C>A (p.Ser1089Ter) c.3385C>A n.541C>A n.1548C>A n.2279C>A n.10C>A n.687C>A c.3119C>A (p.Ser1040Ter) c.*2562C>A (n.*2562C>A) c.3155C>A (p.Ser1052Ter) n.1222C>A n.752C>A c.3284C>A (p.Ser1095Ter) c.2663C>A (p.Ser888Ter) c.3557C>A (p.Ser1186Ter) c.3428C>A (p.Ser1143Ter) c.2051C>A (p.Ser684Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |