| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.2074254T>A | CA394277165 | TSC2 | c.*957T>A (n.*957T>A) c.2455T>A (p.Cys819Ser) c.2410T>A (p.Cys804Ser) c.*1847T>A (n.*1847T>A) c.*2055T>A (n.*2055T>A) n.588T>A c.2443T>A (p.Cys815Ser) c.1067T>A c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.2403T>A n.1402T>A n.692T>A n.690T>A n.1423T>A c.2263T>A (p.Cys755Ser) c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.2299T>A (p.Cys767Ser) n.444T>A n.479T>A c.1810T>A (p.Cys604Ser) c.2572T>A (p.Cys858Ser) c.1066T>A (p.Cys356Ser) | dbSNP |
| 16 | g.2074254T>G | CA394277162 | TSC2 | c.*957T>G (n.*957T>G) c.2455T>G (p.Cys819Gly) c.2410T>G (p.Cys804Gly) c.*1847T>G (n.*1847T>G) c.*2055T>G (n.*2055T>G) n.588T>G c.2443T>G (p.Cys815Gly) c.1067T>G c.*1912T>G (n.*1912T>G) c.2403T>G n.1402T>G n.692T>G n.690T>G n.1423T>G c.2263T>G (p.Cys755Gly) c.*1709T>G (n.*1709T>G) c.2299T>G (p.Cys767Gly) n.444T>G n.479T>G c.1810T>G (p.Cys604Gly) c.2572T>G (p.Cys858Gly) c.1066T>G (p.Cys356Gly) | dbSNP gnomAD v4 |