| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42747254C>T | CA212759 | P3H1 | c.2055+18G>A (n.2055+18G>A) c.2073G>A (p.Ala691=) n.2247+18G>A n.235G>A n.323G>A n.2335+18G>A c.1047+18G>A (n.1047+18G>A) c.1080+18G>A (n.1080+18G>A) c.1077+18G>A (n.1077+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42747254C>G | CA417542291 | P3H1 | c.2055+18G>C (n.2055+18G>C) c.2073G>C (p.Ala691=) n.2247+18G>C n.235G>C n.323G>C n.2335+18G>C c.1047+18G>C (n.1047+18G>C) c.1080+18G>C (n.1080+18G>C) c.1077+18G>C (n.1077+18G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42747254C>A | CA417542289 | P3H1 | c.2055+18G>T (n.2055+18G>T) c.2073G>T (p.Ala691=) n.2247+18G>T n.235G>T n.323G>T n.2335+18G>T c.1047+18G>T (n.1047+18G>T) c.1080+18G>T (n.1080+18G>T) c.1077+18G>T (n.1077+18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |