| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23796777G>A | CA341699 | GALE | c.715C>T (p.Arg239Trp) c.523C>T (p.Arg175Trp) c.73C>T (p.Arg25Trp) n.833C>T n.109C>T n.1119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23796777G>C | CA339008216 | GALE | c.715C>G (p.Arg239Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.73C>G (p.Arg25Gly) n.833C>G n.109C>G n.1119C>G | dbSNP |
| 1 | g.23796777G= | CA1141580654 | GALE | c.715C= (p.Arg239=) c.523C= (p.Arg175=) c.73C= (p.Arg25=) n.833C= n.109C= n.1119C= | dbSNP |